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能否挽回视力，取决于识别时机。


临床上常将患儿挑食当作行为问题处理，挑食背后的营养风险往往易被忽略。本文通过一例生长指标正常的12岁男孩的诊疗经过，梳理营养缺乏性疾病的早期识别线索，以期为临床提供参考[1]。
视力骤降伴视盘苍白，追问病史锁定偏食线索
患儿男，12岁。系孕7个月早产儿，围产期缺氧，出生后急送外院复苏，后于新生儿重症监护室住院2个月。有自闭症、注意缺陷多动障碍（ADHD）病史，语言、认知及精细运动发育迟缓。目前口服利培酮，否认药物过敏史。家属代诉患儿长期严重偏食，饮食几乎仅限于汉堡、薯条、甜甜圈及果汁，因口感或味道不合而拒服维生素补充剂。
6周前，患儿无诱因出现双眼视物困难，晨起时视力最差，日间好转，夜间再次加重。家属最初将其带至验光诊所评估，未予配镜，仅安排常规年度随访。随后3周内症状加重，患儿行走时需紧握父母手臂，入院2天前出现行走时撞门、撞墙。入院当天，患儿晨起因视物不能而惊恐哭闹，由家属送至急诊。


急诊查体：患儿面色苍白，警觉、可互动，对体格检查警惕。生命体征平稳。身高156 cm（第70百分位），体重40.3 kg（第38百分位），体质指数（BMI） 16.6，生长指标均在正常范围。

专科检查：双眼视力仅存手动，瞳孔对光反射灵敏，眼底镜检查示双眼视盘苍白。皮肤及指甲检查见足趾甲横行嵴（图1），四肢散在瘀斑。

实验室检查：凝血酶原时间17.1秒，国际标准化比值（INR）1.4。


图1｜趾甲临床照片： 入院当天拍摄，显示患儿足趾甲存在横行嵴状隆起。
因患儿双眼视力进行性下降，需行进一步影像及实验室检查，急诊将其收治入院。
入院第3天于镇静下行头颅及眼眶磁共振成像（MRI）。影像未见压迫性病变；液体敏感短时反转恢复（STIR）序列示双眼视神经眶内中段轻度高信号，无强化；颅盖骨弥漫性不均匀增厚（图2）。血清及脑脊液检查未见异常，不支持视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病（MOGAD）等自身免疫性视神经炎，亦不支持感染性病因。
图2｜头颅及眼眶MRI： 上（冠状位STIR序列）示视神经中央轻度高信号；下（矢状位FLAIR序列）示颅盖骨显著增厚（箭头）。
鉴别诊断围绕视神经病变的常见病因展开：早产及围产期缺氧可致视神经萎缩，但通常为非进行性，不符合本例12岁才出现进行性下降；自身免疫性视神经炎，多表现为急性或亚急性视力下降，常伴眼痛及视盘水肿，MRI可见视神经强化，本例起病较缓、无眼痛、无强化，不支持；遗传性视神经病变进展缓慢或呈单眼先受累模式，与本例不完全吻合；中毒性视神经病变无相关药物或毒物暴露史。
结合患儿严重偏食史、趾甲横行嵴（提示锌缺乏）、行走困难（提示铜缺乏所致脊髓病变）及MRI颅盖骨增厚（有文献报道与维生素A缺乏相关[2]），临床高度怀疑营养性视神经病变。遂行血液营养素检查，结果回报：维生素A <5.0 μg/dl（参考范围12.8~81.2），铜46 μg/dl（参考范围75~145），锌61 μg/dl（参考范围66~110），同时存在25-羟维生素D及维生素C严重缺乏。INR升高提示可能合并维生素K缺乏。最终诊断：多种营养素缺乏（包括维生素A、铜及锌缺乏）导致的营养性视神经病变。
补充营养与行为干预，但视力损伤已成定局
确诊后，医疗团队予维生素A、C、D、K及钙、硫胺素、铜、锌补充，以纠正急性期多种营养素缺乏。待营养素水平初步改善、临床状态稳定后，患儿出院，治疗方案转为长期维持：处方含铁复合维生素（覆盖基础微量营养素需求）、高剂量维生素D及锌（针对缺乏较严重的两种营养素继续强化补充）。随访中，患儿营养素水平逐渐恢复正常。
但营养素的恢复并未挽回视力。 患儿视神经萎缩严重，双眼视力仍仅存手动，这一结局与确诊时视神经损伤已进入晚期有关。
考虑到患儿的根本问题是长期严重偏食，补充剂只能暂时纠正缺乏状态，无法替代饮食行为的改变。基于此，其父母接受了行为矫正咨询，开始在患儿饮食中加入蔬菜和奶制品。患儿目前已转诊至门诊接受喂养治疗，包括职业治疗和应用行为分析，并计划行食管胃十二指肠镜检查，以排除嗜酸性食管炎、胃食管反流等导致挑食的器质性病因。
临床启示：不可逆的失明，源于被忽视的营养缺乏
在自闭症等神经发育障碍儿童中，挑食可演变为回避/限制性摄食障碍（ARFID）。研究显示[3,4]，高达70%的自闭症儿童存在喂养困难，感官敏感（如偏好特定质地、颜色）和行为刻板是主要原因。这种极端的饮食限制不仅影响体重，也可导致严重的微量营养素缺乏。
营养性视神经病变的临床识别存在困难。患儿常缺乏眼痛等典型症状，视力下降呈渐进性，且瞳孔对光反射可保留。此时，查体细节和影像学线索可能提供诊断方向——本例中，趾甲横行嵴（Beau线）提示锌缺乏，MRI颅盖骨增厚有文献报道与维生素A缺乏相关。但需注意，颅骨增厚和视神经高信号均缺乏特异性，最终确诊仍依赖于详细的饮食史和血液营养学检测。
此外，早期识别是影响视力预后的关键。在视神经发生严重萎缩前及时补充缺乏的维生素和矿物质，视力仍有改善空间。对于挑食儿童，尤其是自闭症患儿，临床需常规评估营养状态，不应因生长曲线正常而忽视营养风险评估。
参考文献：
[1] Gaier ED, Jaimes C, Gise RA, et al. Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision. N Engl J Med. 2024;391:641-650.
[2] Godfrey D, Stone RT, Lee M, Chitnis T, Santoro JD. Triad of hypovitaminosis A, hyperostosis, and optic neuropathy in males with autism spectrum disorders. Nutr Neurosci. 2022;8:1697-1703.
[3] Bandini LG, AndersonSE, Curtin C, et al. Food selectivity in children with autism spectrum disorders and typically developing children. J Pediatr. 2010;157:259-264.
[4] Baraskewich J, von Ranson KM, McCrimmon A, McMorris CA. Feeding and eating problems in children and adolescents with autism: a scoping review. Autism. 2021;25:1505-1519.


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